Seruni.id – Tahukah kamu jika Neurofibromatosis tipe 2 menjadi salah satu penyakit turunan yang disebabkan oleh kelainan genetik, menyebabkan tumbuhnya tumor jinak di otak, saraf tulang belakang, atau jaringan saraf pada lengan dan tungkai? Penyakit ini memang lebih jarang terjadi, dibandingkan dengan neurofibromatosis tipe 1. Namun, penyakit ini bisa menyerang siapa saja.
Meskipun gejalanya akan lebih sering muncul pada orang yang mulai memasuki usia 20 tahun, tapi tetap tidak menutup kemungkinan untuk usia lainnya. Bahkan, frekuensi neurofibromatosis tipe 2 dilaporkan dapat terjadi tiap satu dari 25.000 kelahiran.
Meski dikenal jinak dan tumbuh dengan lambat, tumor akibat neurofibromatosis tipe 2 (NF2) nyatanya bisa tumbuh di berbagai bagian tubuh. Dan berikut beberapa kelainan yang dapat muncul akibat Neurofibromatosis Tipe 2:
- Neuroma akustik,
- Glioma, yakni tumor yang muncul pada sel yang dinamakan sel glia pada otak dan saraf tulang belakang,
- Meningioma,
- Schwannoma, yakni tumor yang muncul pada sel yang menutupi sel saraf, dan
- Juvenile cortical cataract, yakni sebutan untuk katarak yang muncul pada masa anak-anak.
Asing dengan kelainan-kelainan di atas? Pelajari juga gejalanya agar lebih mengerti:
- Gangguan keseimbangan,
- Gangguan pendengaran misalnya tinnitus,
- Gangguan penglihatan dan glaukoma,
- Bagian wajah, lengan, dan tungkai mati rasa,
- Kejang,
- Vertigo,
- Fungsi otot lidah yang menurun (gejala ini dapat menyebabkan sulit menelan dan bicara yang tidak jelas),
- Wajah terasa sakit,
- Benjolan di bawah kulit,
- Neuropati perifer,
- Gangguan memori, dan
- Nyeri punggung.
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen, terutama di dalam kromosom 22. Gen ini mampu mengendalikan produksi protein bernama merlin. Merlin akan menekan sel agar tidak bertumbuh dan membelah terlalu cepat, atau secara tidak terkendali.
Baca Juga: Siklus Haid Tidak Teratur? Bisa Jadi 8 Hal ini Penyebabnya!
Akibat mutasi genetik ini, akhirnya merlin terganggu fungsinya, hingga akhirnya membiarkan tumor terbentuk. Lantas, apa saja hal-hal yang meningkatkan risiko penyakit ini?
- Memiliki anggota keluarga dengan penyakit serupa, atau bahkan
- Pernah mengalami Neurofibromatosis tipe 2 sebelumnya.
Sayangnya, hingga kini Neurofibromatosis tipe 2 belum bisa disembuhkan. Namun, ada beberapa langkah pengobatan penyakit ini, untuk mengurangi gejala-gejala yang diakibatkan oleh tumor yang tumbuh. Seperti yang biasanya akan dianjurkan dokter, antara lain:
- Operasi untuk mengangkat tumor atau menangani katarak,
- Radioterapi untuk menghilangkan tumor,
- Penggunaan alat bantu dengar,
- Obat-obatan untuk menangani rasa sakit akibat neuropati perifer, dan
- (TRT) Tinnitus retraining therapy yang akan membantu pasien menghilangkan tinnitus.
Pengobatan akan tergantung dari beratnya gejala serta besarnya tumor. Beberapa tumor tidak tumbuh besar dan tidak menimbulkan masalah, sehingga dokter hanya perlu memantaunya saja. Namun, pemantauan rutin sangatlah penting, karena dengan pemeriksaan rutin diharapkan bisa mendeteksi gejala yang muncul.
Seperti pemeriksaan saraf, fisik, dan pendengaran perlu dilakukan minimal satu kali dalam setahun. Penderita neurofibromatosis tipe 2 juga dianjurkan untuk konsultasi dengan dokter mata, agar kondisi matanya tetap terjaga dengan baik.
