Seruni.id – Putra bungsu Oki Setiana Dewi, Sulaiman, diketahui mengidap sebuah penyakit langka yang bernama prader willi syndrome. Kondisi tersebut membuatnya harus selalu mendapatkan perawatan khusus.
Bahkan, Sulaiman, harus menjalani proses terapi stem cell sebagai upaya penyembuhan. Namun bersyukurnya, setelah menjalani serangkaian terapi tersebut, tumbuh kembang sang anak pun menjadi lebih baik.
“Sulaiman jadi lebih bertenaga, ngomong walau belum jelas, tapi dia meningkat pesat,” ujar Oki Setiana Dewi yang dikutip dari laman Kompas.
Lantas, apa sih yang dimaksud dengan prader willi syndrome dan seperti apa cirinya? Mari simak penjelasannya yang telah Seruni rangkum dari laman Hellosehat, berikut ini:
Apa itu Prader Willi Syndrome?
Prader willi syndrome adalah sebuah kelainan bawaan pada bayi yang muncul sejak lahir. Kondisi ini dapat menyebabkan sejumlah masalah pada fisik bayi, misalnya pertumbuhan badan yang terhambat, keterbelakangan mental, serta masalah perilaku.
Prader willi syndrome juga memiliki ciri khasnya tersendiri, seperti rasa lapar yang terjadi terus-menerus, biasanya kondisi ini dimulai saat si kecil berusia dua tahun. Bayi dengan prader willi syndrome tidak pernah merasa kenyang atau yang dikenal sebagai hiperpagia. Inilah yang menjadi faktor mengapa anak-anak dengan kondisi demikian biasanya memiliki masalah dalam mengendalikan berat badannya.
Dorongan untuk makan terus-menerus dalam jumlah yang cukup banyak, bisa membuat anak dengan kondisi sindrom ini mengalami komplikasi berupa kelebihan berat badan atau yang kita kenal dengan obesitas. Prader willi syndrome atau sindrom prader willi adalah penyebab genetik paling umum dari obesitas pada bayi dan anak.
Seberapa Umumkah Kondisi ini?
Kondisi ini merupakan kelainan sejak lahir yang bisa terjadi pada bayi perempuan maupun laki-laki. Mengutip dari U.S National Library of Medicine, diperkirakan ada 1 dari 10.000-30.000 bayi baru lahir yang mengalami sindrom ini. Namun, kondisi tersebut dapat ditangani dengan mengurangi faktor-faktor risiko. Sebaiknya hal ini didiskusikan dengan dokter agar mendapatkan informasi lebih lanjut.
Apa Saja Tanda dan Gejalanya?
Setiap individu biasanya akan mengalami gejala atau tanda yang berbeda-beda. Sejak lahir sampai tumbuh ke fase anak-anak dan dewasa, gejala ini dapat berubah secara perlahan. Adapun penjelasannya sebagai berikut:
Gejala Prader Willi Syndrome pada Bayi di Tahun Pertama
Berikut adalah gejala prader willi syndrome yang terjadi pada bayi baru lahir hingga mencapai usia satu tahun:
1. Otot Melemah
Salah satu ciri willi sindrom yang pertama adalah melemahnya otot (hipotonia) siku dan lutut, sehingga bayi terasa seperti boneka yang lemas ketika digendong.
2. Wajah yang Berbeda
Bayi yang lahir dengan prader willi syndrome biasanya lahir dengan bentuk wajah yang berbeda. Misalnya, mata berbentuk seperti biji kacang almond, kepala menyempit di bagian pelipis, mulut seperti terbalik, dan bibir bagian atas tipis.
3. Keterlambatan Perkembangan
Akibat otot-ototnya yang melemah, memungkinkan bayi tidak memiliki refleks hisap yang kuat. Di mana hal ini kemudian menyebabkan bayi kesulitan untuk makan, sehingga berat badannya sulit meningkat.
4. Koordinasi Mata Kurang
Kedua matanya tidak bergerak bersamaan, misalnya masing-masing mata menyilang atau menyimpang ke samping (juling).
5. Kurang Merespons
Bayi akan terlihat lebih lemas dari biasanya, tidak merespons rangsangan suara atau sentuhan dengan baik, sulit bangun, hingga tangisan yang lemah.
6. Alat Kelamin Menjadi Kurang Berkembang
Penis dan skrotum pada bayi laki-laki dengan sindrom ini biasanya berukuran kecil. Selain itu, testis bayi laki-laki juga mungkin berukuran kecil atau tidak turun ke bagian skrotum. Sementara pada bayi wanita, klitoris dan labila memiliki ukuran yang kecil.
Gejala Prader Willi Syndrome pada Anak-anak dan Dewasa
Gejala yang terjadi pada anak-anak hingga dewasa berbeda dengan gejala yang dialami oleh bayi baru lahir hingga usia satu tahun. Adapun gejalanya adalah sebagai berikut:
1. Rasa Lapar yang Terjadi Secara Terus-menerus Hingga Bertambahnya Berat Badan
Rasa lapar terus-menerus menjadi salah satu gejala khas prader willi syndrome pada anak usia dua tahun. Kemudian berat badannya pun akan mengalami peningkatan yang sangat pesat. Ini karena seorang anak yang mengidap sindrom ini selalu merasa lapar sehingga cenderung makan lebih banyak dan sering.
2. Perkembangan Organ Seks Kurang Baik
Prader willi syndrome dapat menyebabkan organ seks anak laki-laki maupun perempuan memproduksi sedikit hormon seksual, atau bahkan tidak sama sekali. Hal ini berpengaruh terhadap perkembangan organ seks yang tidak sempurna saat anak memasuki masa pubertas. Jika tidak dilakukan pengobatan, maka anak perempuan dengan sindrom ini bisa tidak mengalami haid hingga usia 30 tahun atau tidak sama sekali. Sementara anak laki-laki, tidak memiliki rambut wajah dan suara tidak berubah menjadi lebih berat.
3. Pertumbuhan dan Perkembangan Fisik yang Tidak Sempurna
Massa otot anak-anak dengan kondisi ini biasanya rendah disertai dengan ukuran tangan dan kaki yang kecil. Postur tubuh anak dengan sindrom ini juga biasanya kurang normal. Hal ini kemudian membuat tinggi badannya rendah saat dewasa karena kurangnya hormon pertumbuhan.
4. Perkembangan Kognitif yang Terhambat
Gangguan dalam perkembangan kognitif dapat membuat anak menjadi kesulitan dalam berpikir logis, mengambil keputusan, dan memecahkan masalah.
5. Perkembangan Motorik Terhambat
Bayi dan anak dengan kondisi ini, biasanya cenderung lebih lambat dalam mencapai milestone (tahap perkembangan anak). Misalnya, bayi terlambat berjalan, bayi bisa duduk tetapi agak terlambat, bayi bisa berdiri tetapi tidak di usia seperti teman-temannya, dan lainnya.
6. Masalah Bicara
Gelaja berikutnya yaitu dapat diketahui dari kemampuannya dalam hal berbicara. Biasanya anak dengan kondisi prader willi syndrome akan memiliki kemampuan berbiacara, tapi terhambat. Artikulasi kata yang buruk bahkan bisa terjadi hingga dewasa.
7. Masalah Perilaku
Baik anak-anak maupun orang dewasa yang menderita willi sindrom, pada saat-saat tertentu bisa menjadi keras kepala, pemarah, mengatur, atau manipulatif. Mereka bisa menjadi lebih rewel, terutama saat tidak mau makan. Selain itu, mereka juga memiliki kelainan obsesif-kompulsif atau perilaku berulang. Gangguan mental lainnya, seperti skin picking (sering mengelupas kulit secara berlebihan) juga mungkin terjadi.
8. Mengalami Gangguan Tidur
Anak-anak dengan sindrom ini, biasanya memiliki masalah gangguan tidur, termasuk gangguan pada silus tidur normal dan sleep apena (terbangun karena napas terhenti sesaat). Kelainan ini bisa bikin mengantuk di siang hari dan semakin parahnya masalah perilaku.
Kapan Harus Melakukan Pemeriksaan ke Dokter?
Lalu, kapan sebaiknya melakukan pemeriksaan ke dokter? Ada beberapa gejala yang harus diperhatikan yang menjadi tanda bahwa segeralah melakukan pemeriksaan, yaitu:
- Bayi mengalami kesulitan saat menyusu
- Kurang memberikan respons saat mendapat rangsangan
- Lemas ketika dipegang
- Anak makan terus menerus
- Berat badan bertambah pesat
Apabila anak menalami gejala-gejala demikian, maka segeralah konsultasikan dengan dokter. Pasalnya, kondisi kesehatan tubuh setiap individu tentu berbeda-beda, termasuk bayi. Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan buah hatimu.
Baca Juga: Raih Gelar Doktor ke-2, Oki Setiana Dewi Lulus dengan Predikat Cumlaude
Demikianlah ulasan mengenai prader willi syndome seperti yang dialami oleh putra sulung Oki Setiana Dewi. Segeralah lakukan pemeriksaan ketika anak mengalami gejala seperti di atas. Semoga buah hatimu sehat selalu dan tumbuh dengan baik.
