Seruni.id – Seorang TikTokers bernama Sari kerap kali mendapatkan perlakukan yang kurang menyenangkan di media sosial. Pembullyan dan ejeken sering ia terima lantaran ia memiliki penampilan yang tidak biasa. Pasalnya, di usianya yang masih 28 tahun, ia memiliki wajah seperti lansia. Diketahui, kondisi tersebut disebabkan karena sebuah sindrom yang disebut Cutis Laxa.
Sari, sering kali dikira sengaja mengedit wajahnya dengan penampilan layaknya lansia, agar menuai atensi dari warganet. Mendapat serangan seperti itu, ia pun lantas menjelaskan tentang kondisinya. Melalui akun TikTok @puspaa126, ia menyebut bahwa kondisi tersebut sudah menjadi takdirnya.
“Setiap manusia punya takdir yang berbeda. Dan setiap takdir itu adalah yang terbaik,” tulisnya.
Lebih lanjut, ia menegaskan, bahwa dirinya tidak pernah mengedit bentuk wajahnya menjadi terlihat tua. Kondisi yang ia alami saat ini, karena dirinya mengidap sindrom langka.
“Jadi ini tuh, asli tanpa editan sama sekali. Kenapa bisa seperti ini, karena aku tuh memiliki penyakit langka yang mengakibatkan seperti ini,”
“Seperti yang kalian lihat sendiri (terlihat tua), di umur aku yang masih 28 tahun,” tuturnya.
Kondisi tersebut, sudah ia alami sejak kecil. Namun, ini bukan sindrom yang datagn sejak ia dilahirkan.
“Dan satu lagi, ini tuh bukan dari lahir,”
Sindrom yang dialami oleh Sari, bernama Cutis Laxa. Ini adalah kelainan langka pada jaringan ikat. Untuk mengetahui lebih jelasnya, berikut Seruni telah merangkumnya:
Apa itu Cutis Laxa?
Cutis Laxa adalah kondisi langka yang menyebabkan kerusakan pada jaringan ikat. Dimana jaringan tersebut memiliki peranan penting dalam memberi struktur dan kekuatan pada otot, persendian, dan organ, termasuk kulit.
Biasanya kondisi ini terjadi jika keluarga memiliki riwayat yang sama. Namun, juga bisa terjadi tanpa adanya turunan genetik. Secara umum, sindrom ini ditandai dengan kulit keriput, kendur, terkulai, dan kehilangan elastisitas di beberapa area tubuh. Seperti leher, wajah, tungkai, dan batang tubuh.
Kondisi ini sering kali membuat penderitanya tampak lebih dari tua daripada usia sebenarnya. Bahkan, tidak hanya itu, penderita Cutis Laxa juga sering kali mengembangkan penyakit lain seperti emfisema dan hernia, yang gejalanya bisa ringan sampai mengancam nyawa.
Jenis Cutis Laxa
- Kondisi Cutis Laxa memiliki beberapa jenis. Di antaranya:
- Autisomal dominant cutis laxa (ADCL).
- Autosomal recessive cutis laxa (ARCL).
- Sindrom tanduk oksipital (occipital horn syndrome atau OHS).
- Sindrom RIN2 (yang juga dikenal dengan sindrom macrocephaly, alopecia, cutis laxa and scoliosis atau MACS).
- Gerodermia oesteodysplasticum (GO).
- Acquired cutis laxa.
ADCL merupakan salah satu jenis Cutis Laxa yang ringan, sedangkan ARCL biasa jadi lebih parah daripada ADCL. ARCL sendiri dibagi menjadi enam subtipeberdasarkan penyebabnya, yaitu ARCL1A, ARCL1B, ARCL1C, ARCL2A, ARCL2B, dan ARCL3 (disebut juga sindrom De Barsy).
Sementara itu, sindrom tanduk oksipital adalah cutis laxa yang terkait kromosom X, artinya hanya dialami oleh laki-laki. Sindrom ini biasanya dimulai dalam 10 tahun pertama kehidupan. GO adalah jenis cutis laxa resesif autosom, yang berarti bisa dialami laki-laki maupun perempuan, dilansir Healthline. Terakhir adalah acquired cutis laxa, yaitu jenis yang diperoleh tanpa turunan genetik. Biasanya, kelainan ini terlihat pada orang dewasa.
Seperti Apa Gejalanya?
Untuk gejala bervariasi, tergantung pada jenis yang diidap. Bahkan, pada seseorang dengan subtipe yang sama dan dari keluarga yang sama pun, bisa mengembangkan gejala yang berbeda. Namun, gejala yang paling umum adalah kulit kendur dan keriput. Berikut gejala yang ditimbulkan dari masing-masing jenis:
- ADCL: Kondisi ini ditandai dengan gejala seperti dahi tinggi, telinga membesar, hidung seperti paruh, lekukan tengah bibir atas lebih panjang, hernia, emfisema, hingga masalah jantung.
- ARCL1A: Hernia, emfisema, dan gejala kulit Cutis Laxa pada umumnya.
- ARCL1B: Jari tangan serta kaki yang panjang, kurus secara tidak normal, mata melebar, rahang mengecil, bentuk telinga tidak normal, kulit kendur dan keriput, persendian mengendur, rapuhnya tulang, hernia, dan masalah jantung.
- ARCL1C: Gejala kulit, paru-paru, usus, dan saluran kencing yang serius. Gejala lain yang mungkin terjadi adalah tonus otot rendah, keterlambatan pertumbuhan, dan persendian kendur.
- ARCL2A: Hernia, rabun jauh, kejang, dan keterlambatan perkembangan.
- ARCL2B: Gejala umum kulit, tetapi lebih terasa di lengan dan tungkai. Selain itu juga terjadi perlambatan perkembangan, cacat intelektual, sendi kendur, ukuran kepala kecil, dan kelainan tulang.
- ARCL3: Keterlambatan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan mental, katarak, sendi kendur, dan kulit keriput.
- Sindrom tanduk oksipital: Ditandai dengan adanya pertumbuhan dan perkembangan tulang di tulang oksipital, kelainan rangka, keterlambatan perkembangan, kelemahan otot, serta masalah jantung, paru-paru, saluran kencing, dan gastrointestinal.
- Sindrom RIN2: Kepala berukuran sangat besar, rambut rontok sebagian atau total (alopecia), skoliosis, dan kelonggaran kulit yang biasa terjadi pada Cutis Laxa.
- Gerodermia osteodysplasticum: Hernia, osteoporosis, fitur wajah khas seperti pipi tidak berkembang dan rahang menonjol, gejala kulit pada wajah, perut, tangan, dan kaki.
Acquired Cutis Laxa: Kulit keriput dan kendur terbatas pada satu area atau menyebar seluruh tubuh.
Penyebab
Cutis Laxa biasanya disebabkan karena diwariskan atau didapatkan. Kondisi yang terjadi karena diwariskan disebabkan oleh mutasi gen tertentu, terutama yang bertanggung jawab untuk membentukan jaringan ikat.
Berikut penyebab cutis laxa berdasarkan jenisnya antara lain:
- ADCL: Disebabkan mutasi gen Elastin (ELN).
- ARCL1A: Disebabkan oleh mutasi gen Fibulin-5 (FBLN5).
- ARCL1B: Disebabkan oleh mutasi gen FBLN4.
- ARCL1C: Disebabkan oleh mutasi gen LTBP4.
- ARCL2A: Disebabkan oleh mutasi gen ATP6V0A2.
- ARCL2B: Disebabkan oleh mutasi gen PYCR1.
- ARCL3: Disebabkan oleh mutasi gen ALDH18A1 dan juga ditemukan pada gen PYCR1 dan ATP6V0A2.
- Sindrom tanduk oksipital: Disebabkan oleh mutasi gen ATP7A.
- Sindrom RIN2: Disebabkan mutasi gen RIN2.
- Gerodemia osteodysplasticum: Disebabkan oleh mutasi gen SCYL1BP1.
- Acquired Cutis Laxa: Belum diketahui penyebab pastinya, tetapi dikaitkan dengan paparan faktor lingkungan seperti penyakit autoimun, obat-obatan tertentu (seperti isoniazid dan penisilin), infeksi, dan penyakit inflamasi seperti celiac.
Diagnosis
Biasanya dokter akan melakukan diagnosis melalui pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan menyeluruh. Kemungkinnan dokter juga akan melakukan beberapa tes untuk mengetahui secara spesifik Cutis Laxa yang terjadi, mulai dari uji genetik hingga biopsi kulit.
Bagaimana Pengobatannya?
Untuk pengobatannya, tergantung pada jenis yang dialami. Setelah didiagnosis, biasanya dokter akan melakukan uji evaluasi untuk mengetahui bagian tubuh mana yang berpengaruh. Setelah diketahui, maka akan dilakukan penanganan terhadap masalah yang ditemukan.
Dalam kondisi tersebut, memungkinkan penderita melakukan terapi khusus. Untuk perawatan gejala kulit, operasi plastik biasanya menjadi pilihan. Namun, hasilnya bersifat sementara. Karena, kulit kendur pascaoperasi juga sering muncul kembali.
Baca Juga: Hentikan Kebiasaan ini Jika Tidak Ingin Wajah Keriput
Itulah penjelasan singkat mengenai kondisi Cutis Laxa. Bagi para penderita, sebaiknya hindari faktor lingkungan yang bisa memperburuk gejala, seperti merokok dan paparan sinar matahari.
